遺傳性乳癌-我洗唔洗驗基因?

Posted by in Risk Factors 乳癌成因

「死啦死啦,我有乳癌,會唔會遺傳比阿女?」「問唔問醫生好呢,阿媽有乳癌,我洗唔洗驗下?」一個個、心思思、囉囉攣的問題,隨著自己或家人確診乳癌而展開⋯⋯

乳癌會遺傳嗎?

「醫生醫生,我兩個女好細咋,我有乳癌會唔會遺傳比佢地?」

一個最常見完成乳癌治療的後續問題。
一個最簡單但會比人噓的答案「有機會」。

「咩叫有機會?」

有機會即係有可能會遺傳,有可能唔會遺傳比佢地。

「XYZ(聲音經過處理)」

雖然唔滿意,但實話實說,事實真的如此。原來醫學界認為95%的乳癌為偶發性(sporadic,即係唔關人事,唔好賴阿媽。5%為遺傳性乳癌,即係關父母事,唔好賴曬阿媽。(注:有10-15%乳癌病友有家人患乳癌,但唔係全部都係醫學界認為的遺傳性乳癌,小心留意佢地之間係有分別的。)

「唔好賴曬阿媽?即係可能係遺傳自阿爸?」

正確。你一出世,一半基因來自阿爸,一半基因來自阿媽。是但一個有乳癌基因突變都有機會遺傳比你,亦代表咗兩邊家族的病歷史同樣重要。

乳癌相關基因

「咁有咩基因係同乳癌相關的?」

原來嗰5%的遺傳性乳癌,當中超過95%都係一個叫BRCA(其中有分BRCA1BRCA2)的基因出咗問題。(其餘嗰D罕有基因突變如PTEN, TP53就暫且不談)

「咁BRCA基因又係咩?出咗問題又點?」

BRCA基因詳細係咩唔洗理,D悶野wiki大把,識得睇呢度當然睇比喻。你可以睇成BRCA基因係一個教車師傅

「教車師傅?」

乳癌

圖片來源:蘋果日報

即係當個學神學車出問題時,幫佢修正問題的救星。

我地嘅身體每日都會生長,外在實在有太多東西會令呢個過程出錯,例如輻射、致癌物質等,就好似學神學車總會出錯,有機會超速有機會撞車。

教車師傅坐係隔離嘅目的,就係當你超速時幫你剎車。

BRCA基因存在嘅目的,就係當你身體細胞不受控生長時幫你叫停。

乳癌基因突變

「明明地,咁咩係BRCA基因突變?」

BRCA基因突變,即係冇咗個教車師傅坐係學神隔離。

乳癌基因

圖片來源:蘋果日報

雖然冇咗教車師傅唔代表學神一定撞車,不過都好易出事。

雖然BRCA基因突變唔代表一定生癌,不過都好易出事。

「即係BRCA基因突變後易D生癌?」

Bingo,唔止係易D生癌,仲係易D生某種癌症。

「咁邊一D癌症係有關聯?」

原來BRCA基因突變,係會易D有乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌

「即係如果有BRCA基因突變,就會生乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌?」

唔係必定生,係易D。機會率唔同研究有唔同結果,不過以下數字引述自一個大型研究,可以比到D印象你:
BRCA1基因突變:到八十歲,72%機會有乳癌,44%機會有卵巢癌。
BRCA2基因突變:到八十歲,69%機會有乳癌,17%機會有卵巢癌。

「咦,我屋企人有肺癌、肝癌、腸癌,呢D冇關係㗎咩?」

同BRCA基因突變冇關係。

乳癌遺傳機率

「咁如果我阿媽有BRCA基因突變,有幾大機會遺傳比我?或者我有BRCA基因突變,有幾大機會遺傳比我仔女?」

如果講基因遺傳就相對簡單,BRCA基因突變的遺傳特性係autosomal dominant(常染色體顯性),即係每一個下一代有50%機會遺傳到呢個突變

但如果講乳癌遺傳就相對複雜,因為遺傳基因突變唔等如遺傳生癌,遺傳到呢個BRCA基因突變(即係天生冇教車師傅),都仲要睇埋penetrance(即係上面的患癌風險),再加上其他risk modifiers(風險改變因素,例如預防性手術),先可以對風險有D眉目,不過聽都知好難計,人人情況唔同,冇可能有一個簡單數字比到你。

乳癌基因檢測

「我成日都懷疑我的乳癌係關遺傳事,點先可以驗下係咪BRCA突變?」

通常都係搵乳腺科醫生睇咗先,畫埋家族圖譜(family tree),睇下邊個最可疑(我地叫index case),通常係最後生乳癌病發嗰個,嗰個抽血去驗咗基因先,如果真係驗到有BRCA突變,其他屋企人先去驗。

「我就咁去驗唔得咩?」

唔係唔得,不過驗到有野嘅機會好低,即係9成哂錢。

「唔係就咁去驗,咁咩人去驗先啱?」

跟美國NCCN Guideline就話,以下7類人可以考慮驗BRCA基因突變:
150歲或以下患乳癌(註:因為香港相對早病發,所以傾向用45歲做分界)
260歲或以下患三陰性乳癌
3)雙邊乳癌
4)多次患乳癌
5)男性乳癌
6)有其他BRCA突變相關癌症(乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌)
7)家族病史(一個或以上的家人於50歲或以下患上乳癌;一個或以上的家人患上卵巢癌;兩個或以上的家人患上乳癌/前列腺癌/胰臟癌)

「咦,我中咗以上條件喎,咁我應該去邊度驗?」

究竟合適條件嘅朋友應該去邊度驗?點樣驗?收費如何?驗到BRCA基因突變又點樣處理?下一回「乳癌基因突變-宿命真的無法逆轉?」為你分解。

相關醫學專欄:乳癌「哥士的」- 萬用的基因測試

馬國權醫生

有唔明?係下面寫低佢,我會盡量解釋你聽⋯⋯

封面圖片來源:helix.com