遺傳性乳癌-我洗唔洗驗基因?
「死啦死啦,我有乳癌,會唔會遺傳比阿女?」「問唔問醫生好呢,阿媽有乳癌,我洗唔洗驗下?」一個個、心思思、囉囉攣的問題,隨著自己或家人確診乳癌而展開⋯⋯
乳癌會遺傳嗎?
「醫生醫生,我兩個女好細咋,我有乳癌會唔會遺傳比佢地?」
一個最常見完成乳癌治療的後續問題。
一個最簡單但會比人噓的答案「有機會」。
「咩叫有機會?」
有機會即係有可能會遺傳,有可能唔會遺傳比佢地。
「XYZ(聲音經過處理)」
雖然唔滿意,但實話實說,事實真的如此。原來醫學界認為95%的乳癌為偶發性(sporadic),即係唔關人事,唔好賴阿媽。5%為遺傳性乳癌,即係關父母事,唔好賴曬阿媽。(注:有10-15%乳癌病友有家人患乳癌,但唔係全部都係醫學界認為的遺傳性乳癌,小心留意佢地之間係有分別的。)
「唔好賴曬阿媽?即係可能係遺傳自阿爸?」
正確。你一出世,一半基因來自阿爸,一半基因來自阿媽。是但一個有乳癌基因突變都有機會遺傳比你,亦代表咗兩邊家族的病歷史同樣重要。
乳癌相關基因
「咁有咩基因係同乳癌相關的?」
原來嗰5%的遺傳性乳癌,當中超過95%都係一個叫BRCA(其中有分BRCA1同BRCA2)的基因出咗問題。(其餘嗰D罕有基因突變如PTEN, TP53就暫且不談)
「咁BRCA基因又係咩?出咗問題又點?」
BRCA基因詳細係咩唔洗理,D悶野wiki大把,識得睇呢度當然睇比喻。你可以睇成BRCA基因係一個教車師傅。
「教車師傅?」
圖片來源:蘋果日報
即係當個學神學車出問題時,幫佢修正問題的救星。
我地嘅身體每日都會生長,外在實在有太多東西會令呢個過程出錯,例如輻射、致癌物質等,就好似學神學車總會出錯,有機會超速有機會撞車。
教車師傅坐係隔離嘅目的,就係當你超速時幫你剎車。
BRCA基因存在嘅目的,就係當你身體細胞不受控生長時幫你叫停。
乳癌基因突變
「明明地,咁咩係BRCA基因突變?」
BRCA基因突變,即係冇咗個教車師傅坐係學神隔離。
圖片來源:蘋果日報
雖然冇咗教車師傅唔代表學神一定撞車,不過都好易出事。
雖然BRCA基因突變唔代表一定生癌,不過都好易出事。
「即係BRCA基因突變後易D生癌?」
Bingo,唔止係易D生癌,仲係易D生某種癌症。
「咁邊一D癌症係有關聯?」
原來BRCA基因突變,係會易D有乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌。
「即係如果有BRCA基因突變,就會生乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌?」
唔係必定生,係易D生。機會率唔同研究有唔同結果,不過以下數字引述自一個大型研究,可以比到D印象你:
BRCA1基因突變:到八十歲,72%機會有乳癌,44%機會有卵巢癌。
BRCA2基因突變:到八十歲,69%機會有乳癌,17%機會有卵巢癌。
「咦,我屋企人有肺癌、肝癌、腸癌,呢D冇關係㗎咩?」
同BRCA基因突變冇關係。
乳癌遺傳機率
「咁如果我阿媽有BRCA基因突變,有幾大機會遺傳比我?或者我有BRCA基因突變,有幾大機會遺傳比我仔女?」
如果講基因遺傳就相對簡單,BRCA基因突變的遺傳特性係autosomal dominant(常染色體顯性),即係每一個下一代有50%機會遺傳到呢個突變。
但如果講乳癌遺傳就相對複雜,因為遺傳基因突變唔等如遺傳生癌,遺傳到呢個BRCA基因突變(即係天生冇教車師傅),都仲要睇埋penetrance(即係上面的患癌風險),再加上其他risk modifiers(風險改變因素,例如預防性手術),先可以對風險有D眉目,不過聽都知好難計,人人情況唔同,冇可能有一個簡單數字比到你。
乳癌基因檢測
「我成日都懷疑我的乳癌係關遺傳事,點先可以驗下係咪BRCA突變?」
通常都係搵乳腺科醫生睇咗先,畫埋家族圖譜(family tree),睇下邊個最可疑(我地叫index case),通常係最後生乳癌病發嗰個,嗰個抽血去驗咗基因先,如果真係驗到有BRCA突變,其他屋企人先去驗。
「我就咁去驗唔得咩?」
唔係唔得,不過驗到有野嘅機會好低,即係9成哂錢。
「唔係就咁去驗,咁咩人去驗先啱?」
跟美國NCCN Guideline就話,以下7類人可以考慮驗BRCA基因突變:
1)50歲或以下患乳癌(註:因為香港相對早病發,所以傾向用45歲做分界)
2)60歲或以下患三陰性乳癌
3)雙邊乳癌
4)多次患乳癌
5)男性乳癌
6)有其他BRCA突變相關癌症(乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌)
7)家族病史(一個或以上的家人於50歲或以下患上乳癌;一個或以上的家人患上卵巢癌;兩個或以上的家人患上乳癌/前列腺癌/胰臟癌)
「咦,我中咗以上條件喎,咁我應該去邊度驗?」
究竟合適條件嘅朋友應該去邊度驗?點樣驗?收費如何?驗到BRCA基因突變又點樣處理?下一回「乳癌基因突變-宿命真的無法逆轉?」為你分解。
相關醫學專欄:乳癌「哥士的」- 萬用的基因測試
I got this one called PALB2 gene and I got right breast cancer three years ago (stage 3) and wanna know more about this gene, thanks doc.
PALB2 gene其實係BRCA gene 的工作夥伴,都係控制細胞分裂的修正。
如果由父母各自都遺傳到唔正常PALB2 gene(即兩個唔正常PALB2),就會有所謂Fanconi anaemia type N的病,影響骨髓造血。
如果只有一個唔正常PALB2 gene,就會影響乳癌風險。70歲時,大概有35%的PALB2 gene 基因突變患者會患上乳癌。(相比BRCA1患者的 50-70%,BRCA2 患者的40-60%)
多謝你一路以來詳盡又生鬼解釋,獲益良多,你們可否用深色的字體?太淺色看得較辛苦,尤其是晚上,謝謝!
請問一下,我媽媽今年證實患上乳癌,而我家姐晌二年前證實患上卵巢癌+子宮內膜癌(已完成手術加化療),我38歲,不吸煙不飲酒,高齡產子,餵人奶接近2年(已停餵),咁樣係咪算係高危呢?感謝?
都算高危,不過係驗都驗咗家姐先。
明白,謝謝醫生
醫生/姑娘您好,朋友患上乳癌後,在某醫院做了BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53 的NGS測試。以上文章稱PTEN 和TP53 為「其餘嗰D罕有基因突變」,比上文寫的私家兩萬蚊BRCA乳癌基因檢測更貴。既然是罕有基因突變,不知道為什麼要做呢?
罕有唔代表唔會出現,詳細檢查可以的話當然驗埋。
你好!
我34歲, 最近做左Circle DNA test. 發現自己係BRCA1基因突變. 仲係健康人士.
但家族入面,媽媽個家姐,同埋佢個女都係乳癌.
你引述了一個大型研究:”BRCA1基因突變 – 到八十歲,72%機會有乳癌,44%機會有卵巢癌.”
請問呢個數據適唔適用於香港/亞洲人嗎?
會唔會亞洲人係會少D機會呢?
Thanks!!
暫時冇數據話香港/亞洲人同其他人有分別,所以不見得會少D機會。
你好,我基因有PALB2 ,在39歲時有乳癌,現在42歲再復發,本身食tamoxifen ,醫生建議現在轉藥,請問如果有呢種基因特變。其他病友會食那種荷爾蒙藥?麻煩晒你🙏
都係停經針加AI。
醫生你好,我想問下什麼是「骨針」?有咩好處 / 壞處/副作用?一般咩情況下會建議病人打骨針?是否有必要每半年打一次?開始打後,是否永世都要打、不可以終斷?感謝你的解答,Joy
背景資料:本人今年 43 歲(仍有月經),於 2018 年中發現原位癌(屬荷爾蒙型乳癌)手術後也要化療電療,食緊 Tamoxifen start from 31/12/2018,也驗了基因測試,報告無特別
乳癌補骨針-醫生不曾告訴你的三大妙用
醫生你好,我媽咪56歲發現第3期三陰性乳癌,59歲復發,轉移至肺.家族都無人有乳癌.請問我算高危嗎?需要驗驗BRCA基因突變嗎?
唔太算高危,如果想驗BRCA,都係媽咪驗先。
祖父患前列腺癌,父親67歲確診胰腺癌,父親驗左係BRCA2突變,請問子孫是否算高危,有需要驗BRCA?
算,需要驗。
請問BRCA 是否跟隨性別基因去遺傳?即是女兒(X)有,兒子(Y)就冇
不是跟隨性別,兒女也是50%機會遺傳上。