乳癌基因突變-宿命真的無法逆轉?

Posted by in Risk Factors 乳癌成因

對於懷疑自己有遺傳性乳癌的病友,下一步最合理做法就係去驗乳癌基因,究竟應該去邊度驗?點樣驗?收費如何?驗到BRCA基因突變又點樣處理?難道宿命真的無法逆轉?⋯⋯

去邊度驗乳癌基因?

「我已經check過自己係合適驗BRCA基因突變,咁究竟應該去邊度驗?」

可以去私家驗,又可以去公立驗。

「我唔介意比錢,私家邊度有得驗?」

去私家邊度驗呢個話題太敏感,問返自己乳腺科醫生,有經驗嘅佢地自然會教你。

「唓,咁公立講得喇掛?」

公立冇咁野火就可以講,原來香港得東華醫院(上環嗰間,唔好搞錯東華東院)一間公立醫院有得免費驗,資金來源要多謝香港遺傳性乳癌家族資料庫資助的「香港遺傳及高危乳癌普查計劃」。

香港遺傳及高危乳癌普查計劃

「香港遺傳及高危乳癌普查計劃?呢個係咩計劃黎?」

計劃目的就係資助「遺傳性乳癌-我洗唔洗驗基因?」文中七類乳癌基因突變高危人士,去做一個全面性的乳癌基因評估,如果驗到真係BRCA或其他基因突變,會轉介東華醫院的高危診所作更密切的監察。

「點樣先可以參加到呢個計劃?」

首先,當然你要係前文中七類乳癌基因突變高危人士。其次,就係要係經濟有需要人士,有錢嘅麻煩自己去私家驗。

「我諗全港冇咩人冇經濟需要⋯⋯」

個計劃就好似財務公司咁,絕對明白大家嘅經濟需要,所以喺何謂經濟有需要人士的定義上,條界線都仲係好寛鬆嘅,就定係公立醫院病人度。

「即係係公立就得?」

係,唔洗入息審查的,只要有公立戶口就得(所以私家公立兩邊睇嗰D都得,純私家冇公立戶口就唔得喇)。

「咁好簡單,我有公立戶口,不過唔係喺東華醫院跟,咁下一步應該點做?」

好簡單,叫公立醫院醫生(私家唔得)寫封轉介信去東華醫院C5乳腺科,講明你係乳癌基因突變高危人士,想參加香港遺傳及高危乳癌普查計劃就得喇

「之後會點?」

之後就係漫長的等待。

「等乜野?」

等姑娘聯絡你填一份幾十頁的問卷,等見心理學家作基因測試前評估,等抽血驗基因,等出報告,等見醫生講解報告。等呢一堆野講緊等幾年,冇聽錯冇睇錯,係等幾年

「嘩,等幾年我咩咗喇」

冇辦法,免費加好野等如要等,唔等得只可以自費去私家驗。

「咁私家驗幾錢度?」

兩萬到兩萬幾度。

「暫阻唔好理我去邊度驗,我反而想知如果我真係BRCA基因突變,我之後要點做?」

咁就要分開兩大類人去睇,究竟你係已經有乳癌,定係仲係健康(只係因為屋企人有事,先至驗到自己有事)。

BRCA基因突變的乳癌患者

之前講過乳癌治療有五大主力,佢地同一般乳癌患者都有D特別的地方要留意:
1)手術:有D證據話BRCA基因突變如果選擇乳房局部切除的話,係會易D復發(因爲本身乳房組織冇咗個教車師傅係好唔穩定),所以簡單D去睇,就係會傾向多D全乳切除。如果真係接受唔到全乳切除,執意要保留乳房,某程度上要做足其他輔助治療(切卵巢,食抗荷爾蒙藥,化療)先可以有得傾。除咗切除有事個邊之外,仲會考慮預防性咁割埋冇事嗰邊(contralateral prophylactic mastectomy),因為咁樣可以9成幾降低第時冇事嗰邊的乳癌風險,就好似明星安安祖蓮娜祖莉咁。

驗乳癌

圖片來源:People, TIME

2)化療:有D早期證據話carboplatin同BRCA基因突變的病友夾D,所以好多時醫生會揀Taxol-Carboplatin的組合。

3)標靶治療:冇分別。

4)電療:都冇分別,但因為傳統覺得乳房局部切除係會易D復發,所以變相會少D病友電療。

5)荷爾蒙治療:都係食Tamoxifen或者AI,不過多埋預防性切卵巢(prophylactic oophorectomy),一來希望預防卵巢癌,二來仲可以減低乳癌復發。

醫好咗之後就係密切監察,主要比一般乳癌患者要額外每年照乳房磁力共振(呢次要用到最靈敏但唔準確的檢查,因為乳房本身真係易出事),同埋每年照盆腔超聲波(如果未切卵巢的話)。

BRCA基因突變的健康人士

對於健康人士,主要方向都係由密切監察同預防式治療入手:

密切監察( 根據NCCN Guidelines for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 1. 2018):
1)女士:
18歲起:要多留意自己乳房變化
25歲起:每半年至一年揾乳腺科醫生檢查,每年照磁力共振「或」乳房造影(如果做唔到磁力共振時)
30歲至75歲:每半年至一年揾乳腺科醫生檢查,每年照磁力共振「及」乳房造影,考慮每年陰道超聲波同埋抽血驗卵巢癌指數CA125
75歲以上:同醫生傾可唔可以放鬆返少少,唔洗監察得咁密。

2) 男士:
35歲起:每年揾乳腺科醫生檢查
45歲起:開始每年探肛檢查前列腺,同埋抽血驗前列腺癌指數PSA

預防式治療
1)預防性全乳切除
2)預防性卵巢切除:BRCA1基因突變的病友就通常35-40歲度當完滿家庭時做,BRCA2基因突變的病友就可以拖到40-45歲先做(因為通常遲D先出事)。
3)抗荷爾蒙治療:未有病都可以食5年藥去減低風險。

「清楚晒⋯⋯」

當你清楚晒乳癌遺傳基因,應該去邊度驗、點樣驗、收費如何、驗到BRCA基因突變又點樣處理,哪怕乳癌基因突變,故事劇本好似一早寫好咗咁,但原來都仲可以選擇偏離劇本,好好咁演活呢個角色,仲係有條出路等待你去發掘,齊來逆轉宿命,加油!

有唔明?係下面寫低佢,我會盡量解釋你聽⋯⋯

封面圖片來源:Vintagelife