乳癌基因突變－宿命真的無法逆轉？
對於懷疑自己有遺傳性乳癌的病友，下一步最合理做法就係去驗乳癌基因，究竟應該去邊度驗？點樣驗？收費如何？驗到BRCA基因突變又點樣處理？難道宿命真的無法逆轉？⋯⋯
去邊度驗乳癌基因？
「我已經check過自己係合適驗BRCA基因突變，咁究竟應該去邊度驗？」
可以去私家驗，又可以去公立驗。
「我唔介意比錢，私家邊度有得驗？」
去私家邊度驗呢個話題太敏感，問返自己乳腺科醫生，有經驗嘅佢地自然會教你。
「唓，咁公立講得喇掛？」
公立冇咁野火就可以講，原來香港得東華醫院（上環嗰間，唔好搞錯東華東院）一間公立醫院有得免費驗，資金來源要多謝香港遺傳性乳癌家族資料庫資助的「香港遺傳及高危乳癌普查計劃」。
香港遺傳及高危乳癌普查計劃
「香港遺傳及高危乳癌普查計劃？呢個係咩計劃黎？」
計劃目的就係資助「遺傳性乳癌－我洗唔洗驗基因？」文中七類乳癌基因突變高危人士，去做一個全面性的乳癌基因評估，如果驗到真係BRCA或其他基因突變，會轉介東華醫院的高危診所作更密切的監察。
「點樣先可以參加到呢個計劃？」
首先，當然你要係前文中七類乳癌基因突變高危人士。其次，就係要係經濟有需要人士，有錢嘅麻煩自己去私家驗。
「我諗全港冇咩人冇經濟需要⋯⋯」
個計劃就好似財務公司咁，絕對明白大家嘅經濟需要，所以喺何謂經濟有需要人士的定義上，條界線都仲係好寛鬆嘅，就定係公立醫院病人度。
「即係係公立就得？」
係，唔洗入息審查的，只要有公立戶口就得（所以私家公立兩邊睇嗰D都得，純私家冇公立戶口就唔得喇）。
「咁好簡單，我有公立戶口，不過唔係喺東華醫院跟，咁下一步應該點做？」
好簡單，叫公立醫院醫生（私家唔得）寫封轉介信去東華醫院C5乳腺科，講明你係乳癌基因突變高危人士，想參加香港遺傳及高危乳癌普查計劃就得喇。
「之後會點？」
之後就係漫長的等待。
「等乜野？」
等姑娘聯絡你填一份幾十頁的問卷，等見心理學家作基因測試前評估，等抽血驗基因，等出報告，等見醫生講解報告。等呢一堆野講緊等幾年，冇聽錯冇睇錯，係等幾年。
「嘩，等幾年我咩咗喇」
冇辦法，免費加好野等如要等，唔等得只可以自費去私家驗。
「咁私家驗幾錢度？」
兩萬到兩萬幾度。
「暫阻唔好理我去邊度驗，我反而想知如果我真係BRCA基因突變，我之後要點做？」
咁就要分開兩大類人去睇，究竟你係已經有乳癌，定係仲係健康（只係因為屋企人有事，先至驗到自己有事）。
BRCA基因突變的乳癌患者
之前講過乳癌治療有五大主力，佢地同一般乳癌患者都有D特別的地方要留意：
1）手術：有D證據話BRCA基因突變如果選擇乳房局部切除的話，係會易D復發（因爲本身乳房組織冇咗個教車師傅係好唔穩定），所以簡單D去睇，就係會傾向多D全乳切除。如果真係接受唔到全乳切除，執意要保留乳房，某程度上要做足其他輔助治療（切卵巢，食抗荷爾蒙藥，化療）先可以有得傾。除咗切除有事個邊之外，仲會考慮預防性咁割埋冇事嗰邊（contralateral prophylactic mastectomy），因為咁樣可以9成幾降低第時冇事嗰邊的乳癌風險，就好似明星安安祖蓮娜祖莉咁。
圖片來源：People, TIME
2）化療：有D早期證據話carboplatin同BRCA基因突變的病友夾D，所以好多時醫生會揀Taxol-Carboplatin的組合。
3）標靶治療：冇分別。
4）電療：都冇分別，但因為傳統覺得乳房局部切除係會易D復發，所以變相會少D病友電療。
5）荷爾蒙治療：都係食Tamoxifen或者AI，不過多埋預防性切卵巢（prophylactic oophorectomy），一來希望預防卵巢癌，二來仲可以減低乳癌復發。
醫好咗之後就係密切監察，主要比一般乳癌患者要額外每年照乳房磁力共振（呢次要用到最靈敏但唔準確的檢查，因為乳房本身真係易出事），同埋每年照盆腔超聲波（如果未切卵巢的話）。
BRCA基因突變的健康人士
對於健康人士，主要方向都係由密切監察同預防式治療入手：
密切監察（ 根據NCCN Guidelines for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 1. 2018）：
1）女士：
18歲起：要多留意自己乳房變化
25歲起：每半年至一年揾乳腺科醫生檢查，每年照磁力共振「或」乳房造影（如果做唔到磁力共振時）
30歲至75歲：每半年至一年揾乳腺科醫生檢查，每年照磁力共振「及」乳房造影，考慮每年陰道超聲波同埋抽血驗卵巢癌指數CA125。
75歲以上：同醫生傾可唔可以放鬆返少少，唔洗監察得咁密。
2) 男士：
35歲起：每年揾乳腺科醫生檢查
45歲起：開始每年探肛檢查前列腺，同埋抽血驗前列腺癌指數PSA
預防式治療：
1）預防性全乳切除
2）預防性卵巢切除：BRCA1基因突變的病友就通常35－40歲度當完滿家庭時做，BRCA2基因突變的病友就可以拖到40－45歲先做（因為通常遲D先出事）。
3）抗荷爾蒙治療：未有病都可以食5年藥去減低風險。
「清楚晒⋯⋯」
當你清楚晒乳癌遺傳基因，應該去邊度驗、點樣驗、收費如何、驗到BRCA基因突變又點樣處理，哪怕乳癌基因突變，故事劇本好似一早寫好咗咁，但原來都仲可以選擇偏離劇本，好好咁演活呢個角色，仲係有條出路等待你去發掘，齊來逆轉宿命，加油！
香港乳癌及乳病治療中心 
被證實係BRCA2,是否有卵巢／子宮頸癌機會比一般大，如打HPV針可否減少出事機會？
卵巢係，子宮頸癌唔係。HPV針成效同常人一樣。
我在5年內兩次發現，第一次原位，第二次一期，最近知道父系那邊亦有人患上，那麼我女兒要驗嗎？她今年20嵗。
自己對吓係咪「遺傳性乳癌－我洗唔洗驗基因？」文中七類人士，驗都係驗患癌嗰個先，睇結果先決定阿女洗唔洗驗。
我是乳癌第2期A 腔管B患者, 已做完手術、化療、電療，現服食Tamoxifen差不多一年，自從化療後一直都無月經，但近兩星期小便有此血絲，無其他地方唔舒服，請問情況是否異常? 謝。
小便唔應該有血絲，去睇醫生。
您好
我想問吓
如果驗出真係有基因突變（其實現已抽血、待報告中）
但唔做乳房全切手術、只做電療及服食口服化療藥物（半年）
請問復發機會有幾高？
因為我剛剛五月底至完成化療（TC * 2 + AC * 6）同兩星期前至做完局面切除手術
所以真係唔想再做手術、更加唔想全切
（我係三陰性、type 係 metaplastic carcinoma、切除後病理報告指出 Ki-67 仲有 6%）
謝謝。
冇確實數字，亦都視乎乜基因突變。
醫生你好，我是乳癌病人，發病時36歳，冇家族病史！stage 2 ，3粒淋巴有1粒有癌細胞，我已完成化療，原本將要開始電療，但剛收到乳癌基因化驗報告 (Genetic report) ，報告顯示我有”PALB2”. 但說我不算High risk 也不是low risk. 但說我比平常人有乳癌風險高。在這情況下，做預防手術是有雖要嗎？（把兩邊乳房切除) 想聽聽你的分析和意見！先謝謝你
PABL2係一個基因，你要搞清楚有冇突變（mutation），唔清楚咩叫「不算high risk也不是low risk」，搞清楚先可以再討論。
多謝醫生的回覆，sorry 我講得唔清楚。報告説: A variety of uncertain significance was defected . There is missense change in Ex10 of PALB2 gene . Classification for this “unknown pathogenicity “.化驗醫生解釋由於現時對它的認識不多，所以他說我的風險不是High risk 也不是 low risk.
Variants of uncertain significance (VUS) 就好似你所複述咁，我地對佢認識唔多，所以正確D講，係我地唔知你high risk 定low risk，並唔係「你不是high risk 也不是low risk」，細心思考下，兩者係有分別的。正正因為「唔知」，所以係冇一個統一建議做定唔做預防性手術好。
Thank you very much for your quick reply. 我現在好迷惘，因為化驗嘅醫生建議可以持續觀察，冇特別野需要做，但我的外科醫生建議我做預防手術，因為abnormal gene，將來再有癌症嘅風險比較高！想問問醫生你，如果我想攞第二個意見，我應該係找外科醫生還是內科醫生呢？
Thanks
其實唔使再搵，因為冇醫生知邊一個方案最好。進取就做手術，保守就觀察。
我45歲，驗出BRCA2+, 請問如果做預防性卵巢切除手術，保險通常是否多數唔cover手術開支？
有BRCA+會讓醫療保險以後唔受我保險或唔cover相關的癌症？
1）視乎個保險計劃的保障，好難大圍咁講。
2）視乎你買之前、定之後先驗出BRCA2+。
醫生，想問下如果揀東華醫院做檢查，係咪只check brca1&2? 定係仲有其他嘢？謝謝醫生
除咗BRCA1/2之外，仲會包埋其他基因eg PTEN, TP53, PALB2等等。
另外醫生，還想問問，我媽媽及姨姨全部都有乳癌(>3)，舅父沒事，媽媽及其中一位姨姨在東華醫院驗過基因是negative，那麼我還有必要驗嗎？如果驗完都係negative，我仲會係比正常婦女更易患上乳癌的風險，還是跟正常婦女同一風險患上乳癌？謝謝
佢哋驗過negative，如果你自己本身冇乳癌嘅話，就唔洗再驗。
即使基因測試negative，你因為重家族病史，患病風險都係比常人高。
謝謝醫生回答，咁仲想問下，點解驗完negative，都仲會因為家族病史而令我患病風險比常人高？呢啲風險係基因嘅因素定係後天嘅因素？
因為嗰D基因突變唔係致病嘅唯一因素，仲可以係一D我地唔知嘅基因／環境因素影響。
想問如果驗到有brca遺傳基因, 做IVF試管嬰兒會唔會增加患癌風險?
冇大型數據去釐清，有理論上風險。
醫生,你好,13年前左邊乳房患乳癌,化療、手術及電療後,吃了5年Tamoxifen+5年AI至2022年的5月完成荷爾蒙治療。在同年8月右邊乳房患3陰性乳癌（主診醫生說算新症）。經乳癌基因測試,確定為BRCA1陽性人士。
現在請問如果不作進取做法,切除乳房、卵巢及輸卵管,可否再次服用 Tamoxifen 及 AI 作預防。如果吃藥對控制有幫助這兩隻藥應該怎樣選擇及是否要終生服用？
三陰性乳癌Tamoxifen/AI已經冇作用，唔需要再食。
那麼請問除了切除乳房等或勤做檢查,有沒有藥物可以因帶基因特變陽性而作預防呢？
只可以考慮用Tamoxifen，不過只係防到荷爾蒙陽性乳癌，不過對預防三陰性乳癌並冇幫助。